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Tornando possível a compreensão genômica da síndrome do cromossomo 20 do anel
Uma colaboração entre
Bem-vindo à nossa página do projeto UNRAVEL!
Aqui você encontrará todas as informações sobre nosso projeto colaborativo Ring20 com a Illumina Inc.
Por que DESLIGAR?
A síndrome do cromossomo 20 do anel é uma condição rara e sob pesquisa, levantando muitas questões de famílias e médicos/cientistas. A Ring20 está embarcando em uma jornada para tentar desvendar alguns dos mistérios do r(20) para ver se podemos facilitar o diagnóstico e encontrar pistas para ajudar com melhores tratamentos no futuro.
UNRAVEL compreende duas fases distintas:
- A FASE I compreende um programa de educação da família do paciente, juntamente com os preparativos para a pesquisa
- A FASE II compreende o recrutamento de pacientes para um estudo de pesquisa e desenvolvimento
Aqui está um esboço do que abordaremos durante o projeto de desvendar:
Fase 1
(12-30 meses)
Começamos a trabalhar em janeiro de 2021 e forneceremos novas atualizações de informações para você nos próximos meses neste site e por meio de nossas mídias sociais.
Educação e conhecimento é poder e queremos capacitar nossas famílias de pacientes r(20) a tomar decisões informadas sobre sua participação em pesquisas e gerenciar expectativas.
Aqui está uma visão geral de algumas das atividades nesta fase do UNRAVEL…
Noções básicas de genômica: como isso pode ajudar?
Qual a diferença entre genética e genômica? Como a genômica pode ajudar as pessoas com r(20), tanto com diagnóstico quanto sem? Tentaremos explicar o que é possível – e o que não é possível.
Fundamentos da pesquisa: o que você precisa saber
Para muitos r(20) pacientes e familiares esta será sua primeira oportunidade de participar de pesquisas. Existem alguns princípios básicos que tentaremos explicar a você antes de começar.
Aprovação ética
A aprovação ética é necessária para qualquer nova pesquisa para garantir que os pacientes e suas famílias estejam protegidos. Iniciaremos esse processo o mais rápido possível.
Formulários de consentimento
Antes de se inscrever em qualquer estudo de pesquisa, você precisa fornecer seu consentimento, portanto, prepararemos formulários de consentimento em preparação para a Fase II.
Fase 2
A P&D começou em fevereiro de 2023
A parceria científica trabalhará para desvendar os genomas de pacientes r(20) para identificar novos casos e desenvolver um teste diagnóstico eficaz para o futuro.
As amostras foram coletadas por meio do NIHR Bioresource e foram enviadas à Illumina para iniciar sua pesquisa e desenvolvimento.
Recrutamento de Pacientes
Aproximadamente 20 indivíduos com diagnóstico r(20) serão necessários para este estudo. Precisaremos de pessoas de todo o espectro – homem/mulher, mosaico/não-mosaico, crianças/adultos etc. Aconselharemos quando e quem é elegível para se inscrever no devido tempo.
Coleta de Amostras
Exigiremos amostras de cada participante para a Illumina trabalhar e estas podem ser simples amostras de sangue ou, possivelmente, pequenas amostras de pele ou saliva. Informaremos onde você precisará ir para fornecer sua amostra e como enviá-la para nós.
Pesquisa e desenvolvimento
Uma vez que as amostras são coletadas, a Illumina pode começar o trabalho emocionante para ver se eles podem 'ver' r(20) usando suas máquinas de alto desempenho usando o sequenciamento de genoma completo, então esperamos configurar seus computadores para fazer novos diagnósticos de r(20) no futuro .
Divulgação de resultados
Aqueles que participarem do estudo receberão os resultados do que foi encontrado quando seu genoma for sequenciado. Quaisquer novas descobertas que fizermos sobre a genômica da síndrome r(20) em geral serão amplamente divulgadas e poderão formar a base de possíveis novas pesquisas no futuro.
Conheça nossos Campeões de Unravel
Temos muita sorte de ter um grupo central de indivíduos vivendo com síndrome de r(20) e pais/responsáveis que estão nos ajudando a moldar o UNRAVEL. Conheça-os um pouco melhor...
![Steve-Baulmey.jpg Steve-Baulmey.jpg](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Steve-Baulmey-1-qfqxd0n49yvuzvk2n6y8ct6u2gmajr8ap1fgev0t00.jpg)
Steve Baumley
Melissa e eu concordamos em ser uma defensora desse projeto imperativo porque as famílias e os médicos precisam ser educados e guiados por nossas experiências de vida real. As convicções desinformadas que vivenciamos na área médica em relação à r(20) são muito preocupantes e queremos fazer parte da solução! O desenrolar do r(20) está em seus estágios embrionários e para que a ciência avance precisamos ter essas conversas difíceis e nos apoiarmos em tudo isso.
Steve Baumley (EUA)
![Junko Okuda Junko Okuda](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Junko-Okuda-qfqxd1kygsx5bhiphpcuxayanuhnrgc1162xw4zets.jpg)
Junko Okuda
Minha filha Karen tem 18 anos. Ela começou a ter sintomas de r(20) quando tinha 8 anos. Espero que possamos alcançar outros pacientes com r(20) e suas famílias, e descobriremos melhores tratamentos para nosso futuro promissor juntos.
Junko Okuda (EUA/Japão)
![avatar02 avatar02](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/avatar02-pk0wn4lbur7m5e7z70zbr9i84tkkwlzzmmttu3lxw0.png)
André Reis e Silva
André Reis e Silva (Portugal)
![Tim-Buckinx.jpg Tim-Buckinx.jpg](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Tim-Buckinx-2-qfqxd2isnmyfn3hcc7rhhspr98d0z5frdaqfdey0nk.jpg)
Tim Buckinx
As tecnologias da era pós-genômica de hoje me permitem sonhar com a grande promessa que elas têm de desvendar o r(20) e seu impacto potencial no futuro de nossos filhos e muitos outros.
Tim Buckinx (Bélgica/Holanda)
![avatar05 avatar05](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/avatar05-pk0wn3nhnx6bts9ccikp6rqrjfp7oww9ai6cctnc28.png)
Maryse Barette
Maryse Barette (França)
![IMG_20231122_151224 IMG_20231122_151224](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/IMG_20231122_151224-qg39vmgmyz8vbovnnwo9k3x5ozt6k7gtul3iy9sr80.jpg)
Arantxa Miralles
Entre outros objectivos vitais, quero garantir que a minha filha possa ter uma boa qualidade de vida, que possa viver como uma pessoa independente e que possam haver todos os avanços possíveis a nível médico e que possamos ajudar os nossos neurologistas a encontrar o melhores medicamentos ou terapias que poderiam ajudar a controlar as convulsões de nossos filhos.”
Arantxa Miralles (Espanha)
![avatar04 avatar04](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/avatar04-pk0wn4lbur7m5e7z70zbr9i84tkkwlzzmmttu3lxw0.png)
Stefan Grutschus
Stefan Grutschus (Alemanha)
![Yvonne-Goodson.jpg Yvonne-Goodson.jpg](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Yvonne-Goodson-1-q9n8pptgimktbaluo60ezprq5idpk53oixsjyrb0eo.jpg)
Yvonne Goodson
Minha filha, Lydia, tem 21 anos e foi diagnosticada com Ring 20 aos 11. Estou participando do Unravel, pois espero que as coisas possam melhorar para ela.
Yvonne Goodson (Reino Unido)
![Dale-Ward3.jpg Dale-Ward3.jpg](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Dale-Ward3-1-qfqxd3gmugzpypfz6q642ah7um8e6ujhpfdwuowmhc.jpg)
Ala Dale
Desde os oito anos de idade, a síndrome r(20) tem sido uma grande parte da minha vida e o que a Ring 20 Research and Support fez pelas pessoas que vivem com r(20) só pode ser admirado. Eu vejo pessoas mais jovens sofrendo com coisas muito parecidas comigo e se houver algo que eu possa fazer para ajudar, eu farei.
Dale Ward (Reino Unido)
Habilmente apoiado por...
Laura é nossa voluntária nativa de língua italiana que nos ajuda a conectar famílias na Itália.
Voluntários Kallif apoiam nossos jovens adultos com diagnóstico r(20), por meio do grupo Step Into The Ring (SITR).
![Laura Giordano Laura Giordano](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Laura-Giordano-qrq7zzuy9ll5iugdssbgzyjp6cyn4smmr46ejaz1sg.png)
Ala Dale
Laura Giordano (Itália)
![Kallif Garliciki2 Kallif Garliciki2](https://ring20researchsupport.co.uk/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Kallif-Garliciki2-qrq7zzuy9ll5iugdssbgzyjp6cyn4smmr46ejaz1sg.jpg)
Ala Dale
Kallif Garlicki (SITR)
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Perguntas frequentes
Aqui estão algumas das perguntas que muitas vezes nos fazem sobre o projeto UNRAVEL:
Precisaremos de cerca de 20 pessoas com diagnóstico r(20) para participar do estudo da Illumina. Haverá critérios de elegibilidade definidos oportunamente, portanto, continue verificando esta página regularmente.
Ainda esperamos prosseguir com o Estudo de História Natural e Biomarcadores com a Universidade de Glasgow, mas tivemos que adiar o início devido à pandemia. Estes são 2 projetos de pesquisa diferentes que analisam a síndrome r(20), embora estejam vinculados. As amostras necessárias e a seleção de pacientes para o Estudo Illumina serão realizadas como parte do Estudo de História Natural e os resultados dos genomas sequenciados serão realimentados no Registro de Pacientes que será criado.
Mais informações sobre o Estudo de História Natural seguirão à medida que estiverem disponíveis.
Exigiremos apenas um certo número de amostras para os cientistas realizarem suas pesquisas e, idealmente, precisamos de uma variedade de indivíduos: marca/feminino, jovem/velho, mosaico/não-mosaico, com deleções no cromossomo/sem deleções, sintomas diferentes ou níveis de QI etc.
Se apresentarmos mais indivíduos do que o necessário (prevemos que serão necessárias cerca de 20 amostras), realizaremos um processo de seleção cuidadoso para garantir que a gama de indivíduos estudados seja a mais diversificada possível. Isso ajudará os cientistas a ver se/onde ocorrem quaisquer diferenças no genoma entre indivíduos com síndrome r(20) e com quais sintomas eles podem se correlacionar.
É claro que gostaríamos que o maior número possível de pessoas se apresentasse e informaremos a todos quando você pode começar a se inscrever.
Estaremos embarcando na produção de muitas novas informações nas próximas semanas e meses, para ajudar todos a entender melhor o que significa ter um diagnóstico de r(20) e o que sabemos/não sabemos sobre a síndrome de r(20) E o que espero tentar descobrir.
Infelizmente, não podemos responder especificamente caso a caso, mas haverá oportunidades para fazer perguntas à medida que avançamos nesta fase de educação e conscientização, onde traremos especialistas para nos ajudar em nosso trabalho.
A melhor maneira é se inscrever em nossa lista de e-mails acima ou nos enviar um e-mail para [email protected]
Tem mais perguntas?
Ficaremos felizes em respondê-los. Envie-nos uma breve mensagem abaixo