UPOZORNĚNÍ: Tato stránka byla přeložena společností Google. Pokud byste nám chtěli pomoci s překladem informací, kontaktujte nás.

Vyhledávání

Diagnostika genetických epilepsií

Existují stovky genů, o kterých je známo, že způsobují epilepsii, žádný z nich nesouvisí se syndromem r(20). Podívejte se na toto video a dozvíte se...

Vývoj diagnostiky r(20) syndromu

Provedli jsme průzkum v našich rodinách, abychom zjistili rok, kdy jim byla diagnostikována r(20). Tohle jsme našli....

První případ syndromu r(20) diagnostikován v roce 1972

Kruhový chromozom 20 byl poprvé popsán jako syndrom v roce 1972, tedy není to tak dávno. Zjistěte více o historii syndromu r(20).

RYBA

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) je speciální test, který dokáže detekovat a lokalizovat specifické oblasti chromozomu, jako je chybějící nebo na nesprávném místě část DNA.

Kruhové chromozomy: Diagnostické testování

Chcete vědět, jak lze diagnostikovat prstencový chromozom? V této prezentaci vysvětlujeme testovací techniky, které lze použít k identifikaci prstencového chromozomu. Krátce vám také představíme, jak by mohl vypadat váš výsledek testu…

Co je prstencový chromozom

Dozvěděli jsme se o 23 párech chromozomů, ale co je prstencový chromozom?. Podívejte se na toto krátké video a dozvíte se více...

Představujeme náš glosář pojmů

Existuje několik věcí, které VÍME o syndromu prstencového chromozomu 20 (syndrom r(20)), ale je jich mnohem více, o kterých ZATÍM NEVÍME.

Různé způsoby diagnostiky genetických poruch

"Analýza chromozomů vstoupila do praxe v roce 1959 s první demonstrací, že abnormalita našich chromozomů může způsobit lidské onemocnění." K diagnostice kruhového chromozomu je nutná analýza chromozomů. Podívejte se na toto krátké video a dozvíte se více...

Různé typy genetických poruch

"Existuje mnoho různých způsobů, jak může být něco genetickou poruchou... jedním z nich je prstencový chromozom 20, takže je to chromozomová porucha." Podívejte se na toto krátké video a dozvíte se více...

Chromozomy, geny a DNA

Úvod do několika vědeckých termínů, které mohou být užitečné pro rodiny.

UNRAVEL Fáze I – O čem to všechno je?

Existuje několik věcí, které VÍME o syndromu prstencového chromozomu 20 (syndrom r(20)), ale je jich mnohem více, o kterých ZATÍM NEVÍME.

AGM 2021

Přečtěte si dokumenty z naší poslední valné hromady

Přihlaste se do našeho mailing listu