Er zijn honderden genen waarvan bekend is dat ze epilepsie veroorzaken, waarvan geen enkele gerelateerd is aan het r(20)-syndroom. Bekijk deze video om erachter te komen...
We hebben onze families ondervraagd om erachter te komen in welk jaar ze de diagnose r(20) kregen. Dit is wat we vonden....
Ringchromosoom 20 werd voor het eerst beschreven als een syndroom in 1972, dus nog niet zo lang geleden. Lees meer over de geschiedenis van het r(20)-syndroom
Wil je weten hoe een ringchromosoom kan worden gediagnosticeerd? In deze slideshow leggen we de testtechnieken uit die gebruikt kunnen worden om een ringchromosoom te identificeren. Ook laten we u kort kennismaken met hoe uw testresultaat eruit zou kunnen zien...
We hebben geleerd over de 23 paar chromosomen, maar wat is een ringchromosoom?. Bekijk deze korte video voor meer informatie...
Er zijn enkele dingen die we WEL WETEN over het Ringchromosoom 20-syndroom (r(20)-syndroom), maar er zijn er nog veel meer die we NOG NIET WETEN.
"Chromosoomanalyse kwam in 1959 in de praktijk, met de eerste demonstratie dat een afwijking van onze chromosomen een menselijke ziekte kan veroorzaken." Chromosoomanalyse is vereist om een ringchromosoom te diagnosticeren. Bekijk deze korte video voor meer informatie...
"Er zijn veel verschillende manieren waarop iets een genetische aandoening kan zijn... een daarvan is ringchromosoom 20, dus dat is een chromosoomafwijking." Bekijk deze korte video voor meer informatie...
Inleiding tot enkele wetenschappelijke termen die nuttig kunnen zijn voor gezinnen.
Er zijn enkele dingen die we WEL WETEN over het Ringchromosoom 20-syndroom (r(20)-syndroom), maar er zijn er nog veel meer die we NOG NIET WETEN.
