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Genetische Epilepsien diagnostizieren

Es gibt Hunderte von Genen, von denen bekannt ist, dass sie Epilepsie verursachen, von denen keines mit dem r(20)-Syndrom zusammenhängt. Sehen Sie sich dieses Video an, um herauszufinden...

Entwicklung der Diagnose des r(20)-Syndroms

Wir haben unsere Familien befragt, um das Jahr herauszufinden, in dem sie mit r(20) diagnostiziert wurden. Das haben wir gefunden....

Erster Fall von r(20)-Syndrom diagnostiziert 1972

Das Ringchromosom 20 wurde erstmals 1972 als Syndrom beschrieben, also vor nicht allzu langer Zeit. Erfahren Sie mehr über die Geschichte des r(20)-Syndroms

FISCH

FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) ist ein spezieller Test, der bestimmte Chromosomenregionen, wie z. B. ein fehlendes oder an der falschen Stelle befindliches DNA-Stück, erkennen und lokalisieren kann.

Ringchromosomen: Diagnostische Tests

Möchten Sie wissen, wie ein Ringchromosom diagnostiziert werden kann? In dieser Diashow erläutern wir die Testtechniken, die zur Identifizierung eines Ringchromosoms verwendet werden können. Außerdem stellen wir Ihnen kurz vor, wie Ihr Testergebnis aussehen könnte…

Was ist ein ringchromosom

Wir haben von den 23 Chromosomenpaaren gehört, aber was ist ein Ringchromosom? Sehen Sie sich dieses kurze Video an, um mehr zu erfahren...

Einführung in unser Glossar

Es gibt einige Dinge, die wir über das Ringchromosom-20-Syndrom (r(20)-Syndrom) WISSEN, aber es gibt noch viel mehr, das wir NOCH NICHT WISSEN.

Verschiedene Möglichkeiten zur Diagnose genetischer Störungen

"Die Chromosomenanalyse wurde 1959 in die Praxis eingeführt, mit dem ersten Nachweis, dass eine Anomalie unserer Chromosomen eine menschliche Krankheit verursachen kann." Zur Diagnose eines Ringchromosoms ist eine Chromosomenanalyse erforderlich. Sehen Sie sich dieses kurze Video an, um mehr zu erfahren...

Verschiedene Arten von genetischen Störungen

„Es gibt viele verschiedene Möglichkeiten, wie etwas eine genetische Störung sein kann … eine davon ist das Ringchromosom 20, also ist das eine Chromosomenstörung.“ Sehen Sie sich dieses kurze Video an, um mehr zu erfahren...

Chromosomen, Gene und DNA

Einführung in einige wissenschaftliche Begriffe, die für Familien hilfreich sein könnten.

UNRAVEL Phase I – Worum geht es?

Es gibt einige Dinge, die wir über das Ringchromosom-20-Syndrom (r(20)-Syndrom) WISSEN, aber es gibt noch viel mehr, das wir NOCH NICHT WISSEN.

Hauptversammlung 2021

Lesen Sie die Dokumente unserer letzten Hauptversammlung

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