MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk

Diagnostisering av genetiske epilepsier

Det er hundrevis av gener som er kjent for å forårsake epilepsi, hvorav ingen er relatert til r(20)-syndrom. Se denne videoen for å finne ut...

Evolusjon av r(20) syndromdiagnose

Vi undersøkte familiene våre for å finne ut året de ble diagnostisert med r(20). Dette er hva vi fant....

Første tilfelle av r(20)-syndrom diagnostisert i 1972

Ringkromosom 20 ble først beskrevet som et syndrom i 1972, så det er ikke så lenge siden. Finn vår mer om historien til r(20) syndrom

FISK

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) er en spesiell test som kan oppdage og lokalisere spesifikke kromosomregioner som en del av DNA som mangler eller er på feil sted.

Ringkromosomer: Diagnostisk testing

Vil du vite hvordan et ringkromosom kan diagnostiseres? I denne lysbildefremvisningen forklarer vi testteknikkene som kan brukes til å identifisere et ringkromosom. Vi vil også kort introdusere deg for hvordan testresultatet ditt kan se ut...

Hva er et ringkromosom

Vi har lært om de 23 kromosomparene, men hva er et ringkromosom? Se denne korte videoen for å finne ut mer...

Vi introduserer vår ordliste med vilkår

Det er noen ting vi VET om ringkromosom 20 syndrom (r(20) syndrom), men det er mye mer vi IKKE VET ENNÅ.

Ulike måter å diagnostisere genetiske lidelser på

"Kromosomanalyse kom i praksis i 1959, med den første demonstrasjonen at en abnormitet i kromosomene våre kan forårsake en menneskelig sykdom." Kromosomanalyse er nødvendig for å diagnostisere et ringkromosom. Se denne korte videoen for å finne ut mer...

Ulike typer genetiske lidelser

"Det er mange forskjellige måter for noe å være en genetisk lidelse ... en av dem er ringkromosom 20, så det er en kromosomforstyrrelse." Se denne korte videoen for å finne ut mer...

Kromosomer, gener og DNA

Introduksjon til noen få vitenskapelige termer som kan være nyttige for familier.

UNRAVEL Fase I – Hva handler det om?

Det er noen ting vi VET om ringkromosom 20 syndrom (r(20) syndrom), men det er mye mer vi IKKE VET ENNÅ.

generalforsamling 2021

Les dokumentene fra vår siste generalforsamling

Meld deg på vår mailingliste