Hay cientos de genes que se sabe que causan epilepsia, ninguno de los cuales está relacionado con el síndrome r(20). Mira este video para descubrirlo...
Encuestamos a nuestras familias para averiguar el año en que les diagnosticaron r(20). Esto es lo que encontramos....
El cromosoma 20 en anillo se describió por primera vez como un síndrome en 1972, así que no hace mucho tiempo. Obtenga más información sobre la historia del síndrome r(20)
¿Quiere saber cómo se puede diagnosticar un cromosoma en anillo? En esta presentación de diapositivas, explicamos las técnicas de prueba que se pueden usar para identificar un cromosoma en anillo. También le presentaremos brevemente cómo se vería el resultado de su prueba...
Hemos aprendido acerca de los 23 pares de cromosomas, pero ¿qué es un cromosoma en anillo?. Mira este breve video para saber más...
Hay algunas cosas que SÍ SABEMOS sobre el síndrome del cromosoma 20 en anillo (síndrome r(20)), pero hay muchas más que AÚN NO SABEMOS.
"El análisis de cromosomas se puso en práctica en 1959, con la primera demostración de que una anomalía de nuestros cromosomas puede causar una enfermedad humana". Se requiere un análisis cromosómico para diagnosticar un cromosoma en anillo. Mira este breve video para saber más...
"Hay muchas maneras diferentes de que algo sea un trastorno genético... uno de ellos es el cromosoma 20 en anillo, por lo que es un trastorno cromosómico". Mira este breve video para saber más...
Introducción a algunos términos científicos que pueden ser útiles para las familias.
Hay algunas cosas que SÍ SABEMOS sobre el síndrome del cromosoma 20 en anillo (síndrome r(20)), pero hay muchas más que AÚN NO SABEMOS.
