TENGA EN CUENTA: esta página ha sido traducida por Google. Póngase en contacto con nosotros si desea ayudarnos a traducir la información.

Buscar

Diagnóstico de epilepsias genéticas

Hay muchas causas diferentes de convulsiones, una de las cuales es un cambio en sus genes. Se ha descubierto que hay muchos genes diferentes que causan la epilepsia, también conocida como epilepsia genética.

El síndrome del cromosoma 20 en anillo [r(20)] se clasifica como una epilepsia genética, pero aún no sabemos qué gen o genes están causando las convulsiones y otros problemas. Si lo hiciéramos, podríamos estar más cerca de encontrar tratamientos efectivos.

Este video explica algunas de las formas en que se diagnostica la epilepsia en la actualidad y por qué esto podría estar contribuyendo a una disminución en los diagnósticos de personas con r(20).

Screenshot 2022-01-25 08.41.14

¿Tienes una pregunta?

Últimas noticias e investigaciones

El uso de técnicas de secuenciación genómica es una nueva forma de observar r(20) que no se había hecho antes...
Un vídeo sencillo que explica tu genoma. Gracias a la organización benéfica Great Ormond Street Hospital por permitirnos compartir.