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Diagnóstico de epilepsias genéticas

Hay muchas causas diferentes de convulsiones, una de las cuales es un cambio en sus genes. Se ha descubierto que hay muchos genes diferentes que causan la epilepsia, también conocida como epilepsia genética.

El síndrome del cromosoma 20 en anillo [r(20)] se clasifica como una epilepsia genética, pero aún no sabemos qué gen o genes están causando las convulsiones y otros problemas. Si lo hiciéramos, podríamos estar más cerca de encontrar tratamientos efectivos.

Este video explica algunas de las formas en que se diagnostica la epilepsia en la actualidad y por qué esto podría estar contribuyendo a una disminución en los diagnósticos de personas con r(20).

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Nos complace anunciar que nuestro Informe Anual de Impacto 2025/2026 ya está disponible. El informe destaca la increíble labor que hemos realizado durante el último año para apoyar a las personas y familias que viven con epilepsia asociada al gen Ring20.

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Tras una breve pausa, nos complace anunciar que Step Into the Ring (nuestro grupo de apoyo virtual mensual para adultos jóvenes que viven con epilepsia Ring20) regresa el último domingo de cada mes a las 11:00 (hora del Reino Unido).

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