Pesquisamos mais de 100 famílias de nossos membros em todo o mundo para perguntar “Em que ano você recebeu seu diagnóstico de r(20)?”. Os resultados são impressionantes como mostram:
O número de diagnósticos de síndrome r(20) nos últimos 10 anos está em declínio.
Isso ocorre apesar dos avanços nos testes genéticos que normalmente resultaram em um aumento significativo no número de diagnósticos de muitas doenças raras. Nossas descobertas são preocupantes e essa é uma das razões pelas quais a Ring20 está em parceria com a Illumina para tentar encontrar maneiras de reverter essa tendência.
Dê uma olhada clicando no infográfico abaixo para ver nossos resultados…
Mais nesta série:
A SEGUIR:
- 9 Diagnosticando a epilepsia hoje
- 10 Como diagnosticar a síndrome r(20)
- 11 Por que o diagnóstico é importante e uma questão de diagnóstico
Em nossos próximos posts, explicaremos mais sobre as maneiras pelas quais os médicos testam as causas genéticas da epilepsia hoje e por que acreditamos que isso esteja contribuindo para o problema.
