Un avenir fort et courageux
Il y a deux ans, Griffin menait une vie pleine de vie et d'énergie. Ses parents la décrivaient comme « normale, active et merveilleusement remplie », passant son temps à jouer et à courir avec sa grande sœur et son petit frère, profitant de tout ce que les enfants font. Pourtant, à cinq ans et demi, tout a basculé.
Tout a commencé lorsque la mère de Griffin, Amy, a reconnu sa première crise d'absence. Infirmière pédiatrique, Amy a immédiatement reconnu l'arrêt brutal de son activité, son regard vide et son absence de réaction. Après avoir constaté ces symptômes, elle a rapidement consulté un médecin. Deux jours plus tard, Griffin a fait une crise tonico-clonique complète et, depuis, il souffre de différents types de crises, fréquentes et difficiles à contrôler.
Parfois rapide, parfois terriblement lent, le parcours de cette famille est un véritable tourbillon d'émotions. Après la première crise de Griffin, il a fallu une année entière pour confirmer le diagnostic de r(20). Les examens constants et les changements de traitement ont rendu ce parcours long et difficile, la famille menant une lutte permanente pour trouver des médicaments capables de réduire les crises sans plonger Griffin dans une somnolence excessive. Ils ont essayé plusieurs traitements, sans toutefois trouver la combinaison idéale pour maîtriser les crises, et Griffin continue d'en subir quotidiennement. Cette histoire reflète l'une des nombreuses expériences que les familles d'enfants atteints de r(20) connaissent malheureusement trop bien.
Sensibiliser les gens au syndrome de Ring20 (r(20)) s'est avéré difficile, que ce soit auprès de l'école de Griffin ou en étendant ces connaissances au-delà de la communauté des familles de patients atteints de ce syndrome. La mère de Griffin, qui est son auxiliaire de vie, s'est battue sans relâche pour obtenir les ressources nécessaires. La famille est reconnaissante du soutien indéfectible de son entourage et des enseignants qui l'aident, mais le chemin a été semé d'embûches.
De l'adversité est née l'action
Amy et son mari, Luke, ont fondé la Fondation Strong Brave Hopeful Aux États-Unis, cette fondation apporte son soutien aux familles confrontées aux défis posés par les syndromes d'épilepsie rares, comme le syndrome r(20). Elle collabore avec les hôpitaux pour distribuer des « boîtes d'espoir » remplies d'objets réconfortants et de jouets médicaux, aidant ainsi les enfants et leurs familles à se préparer aux interventions médicales. Ce soutien apporte du réconfort aux enfants comme aux parents, leur montrant qu'ils ne sont pas seuls dans cette épreuve, qu'ils soient au début de leur parcours ou encore en phase d'adaptation. La fondation organise des événements de sensibilisation et des activités pour les familles, telles que des marches, des tournois de golf et des dîners. Elle travaille également à un partenariat avec la National Epilepsy Foundation aux États-Unis, partenariat qu'elle a désormais établi.
Davantage de recherches, d'essais et de sensibilisation sont nécessaires.
Les tests génétiques, et notamment le caryotype, sont devenus une priorité absolue pour cette famille. Ils sont convaincus qu'un recours plus fréquent au caryotype pourrait permettre de diagnostiquer certains syndromes plus précocement. Infirmière en pédiatrie, la mère et le père de Griffin ont constaté le manque d'attention portée aux maladies neurologiques et génétiques par rapport à d'autres domaines ; ils souhaitent y remédier.
La recherche est primordiale pour eux, car les médicaments actuels masquent souvent les symptômes et les crises ou provoquent d'importants effets secondaires, aucun médicament n'ayant réussi à stopper les crises quotidiennes de Griffin. Griffin a participé à une étude à l'Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) afin de fournir des échantillons permettant de mieux comprendre les symptômes sous-jacents. La famille est convaincue que des recherches approfondies sur les causes biologiques de l'épilepsie liée au gène r(20) et des épilepsies apparentées sont la seule voie vers des traitements qui améliorent véritablement la qualité de vie que les personnes atteintes méritent.
Ils souhaitent également une meilleure sensibilisation des professionnels de santé. Dès le début de leur démarche, ils ont ressenti Des sujets clés tels que la SUDEP (mort subite et inattendue en cas d'épilepsie) n'ont pas été abordés. par les premiers prestataires. Lors d'une consultation ultérieure, des spécialistes ont suggéré que :
Un neurologue compétent aurait pu identifier r(20) par des moyens spécifiques EEG fonctionnalités plus tôt
Face à ce manque d'informations, la famille, désemparée, souhaite bénéficier de formations, de sensibilisation et de parcours clairs afin que d'autres familles ne subissent pas les mêmes retards.
Des progrès sont constatés : davantage de personnes au sein des communautés spécialisées parlent des épilepsies rares et les familles communiquent plus qu’auparavant. Cependant, il reste un manque de sensibilisation auprès du grand public, afin que les crises soient comprises plutôt que craintes ou taboues. Cela permet aux enfants épileptiques de participer pleinement à la vie sociale, sans stigmatisation ni isolement.
Fort, courageux, plein d'espoir
En définitive, leurs objectifs sont pratiques et urgents : davantage de financements pour la recherche, des tests génétiques systématiques et une meilleure formation des professionnels de santé. Fondation Strong, Brave, Hopeful Amy et Luke mettent en place des programmes pour soutenir directement les familles grâce à des boîtes d'espoir, des partenariats avec des hôpitaux et des événements de sensibilisation, tout en militant pour des changements dans la recherche qui, selon eux, auront le plus d'impact.
Consultez la page web de leur fondation ici : https://sbhfoundation.org/
