Il existe des centaines de gènes connus pour causer l'épilepsie, dont aucun n'est lié au syndrome r(20). Regardez cette vidéo pour découvrir...
Nous avons interrogé nos familles pour connaître l'année où elles ont reçu le diagnostic de r(20). C'est ce que nous avons trouvé....
Ring Chromosome 20 a été décrit pour la première fois comme un syndrome en 1972, il n'y a donc pas si longtemps. En savoir plus sur l'histoire du syndrome r(20)
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) est un test spécial qui peut détecter et localiser des régions chromosomiques spécifiques telles qu'un morceau d'ADN manquant ou au mauvais endroit.
Vous voulez savoir comment un chromosome en anneau peut être diagnostiqué ? Dans ce diaporama, nous expliquons les techniques de test qui peuvent être utilisées pour identifier un chromosome en anneau. Nous vous présenterons également brièvement à quoi pourrait ressembler le résultat de votre test…
Nous avons appris les 23 paires de chromosomes, mais qu'est-ce qu'un chromosome en anneau ?. Regardez cette courte vidéo pour en savoir plus...
Il y a certaines choses que nous SAVONS sur le syndrome du chromosome 20 en anneau (syndrome r(20)), mais il y en a beaucoup d'autres que nous NE SAVONS PAS ENCORE.
"L'analyse chromosomique est entrée en pratique en 1959, avec la première démonstration qu'une anomalie de nos chromosomes peut provoquer une maladie humaine." L'analyse des chromosomes est nécessaire pour diagnostiquer un chromosome en anneau. Regardez cette courte vidéo pour en savoir plus...
"Il existe de nombreuses façons différentes pour que quelque chose soit une maladie génétique... l'une d'entre elles est le chromosome 20 en anneau, c'est donc une maladie chromosomique." Regardez cette courte vidéo pour en savoir plus...
Introduction à quelques termes scientifiques qui pourraient être utiles aux familles.
Il y a certaines choses que nous SAVONS sur le syndrome du chromosome 20 en anneau (syndrome r(20)), mais il y en a beaucoup d'autres que nous NE SAVONS PAS ENCORE.
