Guarda il nostro webinar per scoprire cosa sta succedendo nella ricerca in r(20), filmato l'8 settembre 2025.
Dalle iniziative passate agli studi attivi in corso e a dove ci stiamo dirigendo verso il futuro... restate informati.
Con un'interessante sessione di domande e risposte con alcune delle famiglie dei nostri membri: nessuna domanda è stupida!
Ascoltiamo costantemente i nostri membri per scoprire cosa desiderano sapere in futuro e, soprattutto, quali ricerche rappresentano una priorità per loro. Questo ci aiuterà a definire la nostra offerta di servizi e il nostro programma di ricerca nel futuro.
Niente di noi, senza di noi
Per visualizzare questo video con i sottotitoli nella lingua desiderata, seleziona:
- Impostazioni (nell'angolo in basso a destra della schermata di YouTube)
- sottotitoli
- traduzione automatica
- quindi seleziona la lingua desiderata dall'elenco a discesa
RICERCA ATTIVA
Abbiamo creato un elenco di studi/progetti di ricerca ATTIVI su r(20), inclusa una breve panoramica dello studio e dello stato attuale.
Internazionale
Iniziato: Gennaio 2025
STATO ATTUALEIn attesa di accettazione della proposta per Epilepsia
Una task force del nostro comitato consultivo scientifico Ring20 sta lavorando a una dichiarazione di consenso relativa ai trattamenti per la sindrome r(20) per guidare gli operatori sanitari nel trattamento dei pazienti e per sollecitare ulteriori ricerche in questo ambito.
Per ulteriori informazioni, contattare: Ken Myers
Solo Regno Unito
Iniziato: Settembre 2025
STATO ATTUALERisultati preliminari del sequenziamento disponibili, analisi più approfondite in corso.
Questo studio è alla ricerca di individui affetti da r(20) con un alto livello di mosaicismo. Il team sequenzierà i genomi utilizzando Oxford Nanopore Technologies.
Per maggiori informazioni contattare: Hannah Titheradge
Internazionale
Iniziato: Gennaio 2025
STATO ATTUALEBozza in attesa di revisione prima dell'invio.
Una task force del nostro comitato consultivo scientifico Ring20 sta lavorando a una dichiarazione di consenso relativa alla diagnosi della sindrome r(20) per guidare gli operatori sanitari nella diagnosi dei pazienti (in particolare per quanto riguarda i segni e i sintomi chiave e i test diagnostici appropriati) e per sollecitare ulteriori ricerche in questo ambito.
Per ulteriori informazioni, contattare: Bill James
INTERNAZIONALE
Iniziato: Agosto 2023
STATO ATTUALE: Bozza di presentazione per la pubblicazione
I dati sono stati raccolti da famiglie che convivono con la sindrome r(20) tramite interviste semi-strutturate, per cercare di comprendere l'impatto più ampio del vivere con la sindrome r(20).
Ulteriori informazioni su questo studio sono disponibili qui: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
INTERNAZIONALE
Iniziato: Febbraio 2023
STATO ATTUALE: Bozza di presentazione per la pubblicazione
La ricerca pubblicata sul cromosoma ad anello 20 si è storicamente concentrata su informazioni raccolte dai medici da cartelle cliniche o referti, e gli studi sono stati in genere limitati a un numero limitato di pazienti in un momento specifico della vita di ciascun paziente. Raccogliendo le esperienze direttamente dai singoli individui o dai loro genitori/caregiver, vogliamo verificare se le vostre esperienze possano aggiungere nuove conoscenze a quanto è stato documentato sulla convivenza con r(20).
Ulteriori informazioni su questo studio sono disponibili qui: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
INTERNAZIONALE (reclutamento principalmente negli USA)
Iniziato: Maggio 2025
STATO ATTUALE: IN SOSPESO – in attesa di finanziamenti
Questo studio si trova attualmente nella fase di raccolta dei campioni. I fondi stanziati dal CHOP per questo studio sono stati riassegnati, pertanto il team di ricerca è alla ricerca di nuovi finanziamenti per proseguire il progetto.
Il team eseguirà la cariotipizzazione di tutti i campioni prima di inviarli per il sequenziamento, poiché intende selezionare i trii con la più alta percentuale di anelli.
Per maggiori informazioni contattare: Carolina Montano[email protected]>
NAZIONALE (Solo Regno Unito)
Iniziato: Febbraio 2023
STATO ATTUALE: Analisi dei risultati
La partnership scientifica lavorerà per svelare i genomi dei pazienti r(20) per identificare nuovi casi e sviluppare test diagnostici efficaci per il futuro.
I campioni sono stati raccolti tramite il NIHR BioResource e sono stati inviati a Illumina per iniziare la loro ricerca e sviluppo
Internazionale
Iniziato: Da definire
STATO ATTUALE: Pianificazione
Questo studio si propone di acquisire una comprensione della consapevolezza della SUDEP e del rischio di mortalità nelle persone affette dalla sindrome r(20). I risultati saranno pubblicati in un articolo.
Per ulteriori informazioni contattare:
RICERCA RECENTEMENTE COMPLETATA
Abbiamo creato un elenco di studi/progetti di ricerca recentemente completati su r(20) che include una breve panoramica dello studio e lo stato attuale.
INTERNAZIONALE
Iniziato: Febbraio 2025 Completato: agosto 2025
STATO ATTUALEAbstract accettato da Epilepsia
“Il cromosoma 20 ad anello è una rara sindrome genetica caratterizzata da epilessia, disabilità intellettiva e altre anomalie dello sviluppo neurologico. Le crisi epilettiche nel cromosoma 20 ad anello sono spesso farmacoresistenti e debilitanti. Per i pazienti con epilessia farmacoresistente, vengono spesso prese in considerazione opzioni non mediche; tuttavia, l'efficacia di questi interventi non è ben compresa. Abbiamo studiato l'utilità della stimolazione del nervo vago in persone con cromosoma 20 ad anello in questa serie di casi retrospettivi. I pazienti sono stati identificati dai nostri database di ricerca/clinici e con l'assistenza di un gruppo di supporto per pazienti. I pazienti e/o i caregiver sono stati intervistati telefonicamente o tramite videoconferenza. I dati raccolti includevano dati demografici, caratteristiche dell'epilessia e risposta a trattamenti medici e non medici, inclusa la stimolazione del nervo vago. Quattordici pazienti sono stati inclusi nello studio. 11/14 hanno riportato un certo miglioramento dell'epilessia dopo l'impianto di uno stimolatore del nervo vago, inclusi cinque con una riduzione della frequenza delle crisi, tre con una riduzione della durata delle crisi, tre con una riduzione o eliminazione dello stato epilettico non convulsivo o di specifici tipi di crisi, due con ridotta necessità di farmaci di soccorso e due segni/sintomi post-ictali più brevi. È stato riportato un miglioramento delle funzioni cognitive in due pazienti e una riduzione del comportamento aggressivo in uno. Nel complesso, la stimolazione del nervo vago sembra essere un trattamento efficace per alcuni pazienti con cromosoma 20 ad anello ed epilessia farmacoresistente.
I risultati saranno presentati prossimamente in una conferenza.
Per maggiori informazioni contattare: Kenneth Myers, Dr.[email protected]>
Stiamo discutendo attivamente con diverse aziende specializzate nel sequenziamento genomico su come potrebbero aiutarci a identificare le alterazioni genomiche che causano il cromosoma ad anello. Trovare le risposte a questa domanda è importante, poiché il cromosoma ad anello non è di per sé una diagnosi completa.
Scoprire il cambiamento genomico che ha causato l'unione delle estremità del cromosoma potrebbe aiutarci a rendere più facile la diagnosi e trovare trattamenti più efficaci.
Mancanza di conoscenze scientifiche di base
Nessun MODELLO CELLULARE
Nessun MODELLO ANIMALE
Nessun BERSAGLIO MOLECOLARE
Nessuna sperimentazione clinica
Nessun riutilizzo dei farmaci
Vorremmo esplorare la fattibilità di poter creare con successo cellule iPS per il cromosoma ad anello 20,
in modo da poter disporre di un modello cellulare per la sperimentazione di nuovi trattamenti.
Mancanza di raccolta dati di base
No
REGISTRO DEI PAZIENTI
No
STORIA NATURALE
No
DATI OMICI
Nessun BIOMARKER
NESSUN TRATTAMENTO RACCOMANDATO
RICERCA INATTIVA
Abbiamo creato un elenco di studi/progetti di ricerca INATTIVI relativi a r(20), inclusa una breve panoramica di ciascun studio/progetto.
NAZIONALE (Solo Regno Unito)
Iniziato: Giugno 2022
STATO ATTUALE: FERMATO
Il reclutamento di individui per fornire campioni di sangue e fenotipo (informazioni sui sintomi) relativi alle coorti di pazienti affetti da malattie rare è stato interrotto come parte di una ristrutturazione dei finanziamenti all'interno del NIHR BioResource a partire dal 1° ottobre 2024. Fino a quel momento, non era stato intrapreso alcun reclutamento attivo di pazienti con cromosoma ad anello.
I bambini di età inferiore ai 16 anni possono ancora essere reclutati nell' Studio D-CYPHERQuesta attività è in corso e non è influenzata dal cambio di focus da parte di BioResource.
