MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk

Hvordan diagnostisere r(20) syndrom

I denne videoen forklarer Prof Nancy Spinner hvorfor en kromosomtest er nødvendig for å stille en diagnose av r(20) – eller et hvilket som helst ringkromosom for den saks skyld – og hvorfor denne testen må spesifikt forespørres av legen din, siden det ikke er en rutineundersøkelse. ved mistanke om genetisk epilepsi.

For det spesifikke tegn og symptomer på r(20)-syndrom for klinikere å være oppmerksomme på, sjekk ut vår nettside her.
Til nydiagnostisert enkeltpersoner, sjekk ut vår familieinformasjon her.

Screenshot 2021-12-20 15.59.57

Har du et spørsmål?

Siste nyheter og forskning

Ring20s årlige effektrapport 2025/2026

Vi er glade for å kunne meddele at vår årlige effektrapport for 2025/2026 nå er tilgjengelig for lesing. Rapporten for 2025/2026 fremhever det utrolige arbeidet vi har utført det siste året for å støtte enkeltpersoner og familier som lever med Ring20-epilepsi.

Gjenoppstart av Step Into the Ring 

Etter en kort pause er vi glade for å kunne meddele at Step Into the Ring (vår månedlige virtuelle støttegruppe for unge voksne som lever med Ring20-epilepsi) er tilbake den siste søndagen i hver måned klokken 11.00 (britisk tid).

Meld deg på vår mailingliste