Los citogenéticos estudian las células de nuestro cuerpo humano y observan nuestro cromosomas para ver si hay algo agregado, perdido o que haya salido mal. Análisis cromosómico (o cariotipo) es la forma original de diagnosticar trastornos genéticos y sigue siendo la solamente manera definitiva de diagnosticar un cromosoma 20 en anillo – particularmente en el mosaico casos que representan la mayoría de las personas con síndrome r(20).
Otras técnicas de secuenciación más comúnmente utilizadas NO suelen diagnosticar el síndrome r(20).
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El análisis cromosómico se puso en práctica en 1959, con la primera demostración de que una anomalía de nuestro cromosomas puede causar una enfermedad humana.