Cytogenetikere studerer cellene i menneskekroppen vår, og de ser på vår Kromosomer for å se om noe er lagt til, mangler eller på annen måte har gått galt. Kromosomanalyse (eller karyotyping) er den opprinnelige måten å diagnostisere genetiske lidelser og forblir den bare definitiv måte å diagnostisere et ringkromosom 20 - spesielt i mosaikk tilfeller som står for flertallet av personer med r(20)-syndrom.
Andre mer brukte sekvenseringsteknikker vil typisk IKKE diagnostisere r(20) syndrom.
Se denne korte videoen for å lære mer...

Kromosomanalyse kom i praksis i 1959, med den første demonstrasjonen at en abnormitet av vår Kromosomer kan forårsake en menneskelig sykdom.