Jak jsme viděli karyotypizace nám může říci, zda došlo ke změně tvaru nebo počtu Chromozomy, jako když chromozom tvoří kruhovou strukturu.

RYBA nebo Fluorescence In situ Hybridization, aby bylo pojmenováno, může být navíc použito ke zjištění, zda některé oblasti chromozomu chybí nebo jsou na nesprávném místě. To může pomoci vysvětlit, co mohlo způsobit změnu tvaru chromozomu a proč vidíme příznaky u lidí s diagnózou r(20) syndromu.

Ne všichni lidé s diagnostikovaným syndromem r(20) jsou však stejní:

Některým lidem se syndromem r(20) chybí kousky v horní části chromozomu 20, některým lidem chybí kousky dole, některým chybí kousky na obou koncích a jiným lidem nechybí vůbec žádné části chromozomu!

Ve skutečnosti se zdá, že většině lidí s diagnostikovaným syndromem r(20) při testování touto (a dalšími podrobnějšími) technikami nechybí žádné části chromozomu, což začíná vysvětlovat, proč je syndrom r(20) tak zřídka diagnostikován – ale také vyvolává otázku co přesně způsobuje příznaky, které vidíme u osoby se syndromem r(20)? Kdybychom jen našli hlavní příčinu r(20) syndromu, mohli bychom najít vodítka k řešení možností léčby.

Podívejte se na tato krátká videa a dozvíte se více…